不少家长有这样的困惑：明明严格控制孩子看屏幕、每天保证户外时间，孩子却在学龄前就查出 600 度以上高度近视；有的孩子与同龄孩子用眼习惯相似，近视进展速度却天差地别。最新Wang L等人发表在《英国眼科杂志》（Wang L, et al.Br J Ophthalmol, 2026;110:676–683.）的国内研究揭开了答案：7 岁前发病的早发性高度近视，遗传基因才是主导元凶，通过基因检测和风险评分，能提前锁定高危孩子，实现精准护眼。

研究团队对 100 名高度近视患者做了完整基因测序，把人群分成两组：7 岁前发病的早发性高度近视（eo-HM）、7 岁后出现近视的晚发型高度近视（lo-HM）。数据差距一目了然：早发组基因致病突变检出率高达 56.52%，晚发组仅 16.67%。简单来说，学龄前就重度近视的孩子，超过一半自带 “视力缺陷基因”，后天防控只可能起到辅助延缓作用。

基因检测，揪出近视的“元凶”

为了搞清楚这个问题，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究团队对100位高度近视患者进行了一项名为“全外显子组测序”（WES）的基因检测。这项技术就像是给基因这本“天书”做一次高精度的“错别字”排查，专门寻找那些可能导致疾病的基因突变。

研究结果令人惊讶：在所有高度近视患者中，有35%的人找到了明确的致病基因突变。而在那些7岁前就发病的“早发性”孩子中，这个比例更是高达56.52%！这强有力地证明，发病越早，遗传因素的影响就越大。

更值得关注的是，研究团队发现，那些与视网膜疾病相关的基因突变，在早发性高度近视的孩子中更为常见。这意味着，这些孩子的近视问题，可能从根源上就与视网膜的发育异常有关。

新发现：5个“新突变”和4个“嫌疑基因”

这项研究不仅验证了已知的一些致病基因，还有不少新发现：

5个“新突变”：研究团队在COL2A1（c.1221+1G>A）、ARR3（c.41T>C）、GLRA2 （c.1006G>A）、ZEB1（c.1672C>T）和HDAC8（c.466A>G）5个等基因上，发现了5个全新的、此前从未被报道过的致病突变位点。这些突变都是“新发”的，即孩子有，但父母没有，是在胚胎发育过程中新产生的。

4个“嫌疑基因”：研究还锁定了TCF7L2、AIPL1、INPP5E 和SALL4四个全新的“嫌疑基因”。虽然它们之前没被认为是近视的“元凶”，但在这项研究中，它们与高度近视表现出很强的关联性，是未来需要重点研究的对象。

这些发现极大地丰富了我们对高度近视遗传密码的认知，为未来的精准诊断和治疗提供了新的线索。

多基因风险评分：给孩子做一份近视 “风险体检”

很多家长疑惑，没有查出明确致病基因，是不是就不会早发高度近视？其实大部分近视是多基因共同作用的结果，研究用到了多基因风险评分（PRS），简单理解就是把上万种近视相关基因综合打分，量化孩子先天近视风险。

这套评分预测早发性高度近视的准确率达到 70%，当孩子评分≥13.85 分时，属于高危人群。和传统只看当下度数、眼轴的检查不同，基因评分能在孩子还没出现近视时，预判未来重度近视风险，把护眼干预窗口大幅提前。

常规验光只能发现 “已经发生的近视”，而基因筛查有两大实用价值：一是排查单基因遗传性眼病，避免漏诊隐藏的眼底病变；二是区分风险等级，高危孩子需要缩短复查周期、强化防控手段，不用所有孩子统一照搬护眼方案，减少盲目试错。

家长该如何正确看待近视基因检测

首先要分清适用人群：父母双方都是高度近视、6 岁前查出中高度近视、每年度数上涨超过 75 度、常规护眼手段控制效果差的孩子，优先建议做基因筛查。0-6 岁是视觉发育黄金期，越早检测，干预价值越高。

但大家不必恐慌，基因不等于 “注定高度近视”。遗传是先天基础，户外时长、近距离用眼等环境因素依然能调节近视进展。就算查出高风险基因，坚持每天 2 小时户外、合理使用低浓度阿托品、离焦眼镜等手段，依然能延缓眼轴增长，降低失明并发症风险。

这项研究也存在局限：样本量有限，新发现的突变还需要更多实验验证；多基因评分仍有提升空间。但它给临床护眼指明了新方向：未来儿童视力管理，不再只依靠视力表，而是结合基因测序、多基因风险评分，打造个体化防控方案。

总而言之，早发性高度近视不是单纯 “用眼不当” 造成，基因是核心内因。如果家里孩子早早出现重度近视，别只归咎于电子产品，不妨做一次基因筛查，读懂藏在身体里的视力密码，早预判、早干预，守住孩子一辈子清晰视力。

参考文献

Wang L, et al. Analysis of gene mutation spectrum for early-onset high myopia based on whole-exome sequencing. Br J Ophthalmol, 2026;110:676–683.